什么是地中海贫血基因携带者?什么是地中海贫血患者?

问答

什么是地中海贫血基因携带者?什么是地中海贫血患者?
答:

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。

多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称之为地中海贫血基因携带者,主要包括静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血,通常在地中海贫血筛查或家系调查时才被发现,全世界约有3.5亿地中海贫血基因携带者。

携带有缺陷的地中海贫血基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地中海贫血患者,临床表现个体差异较大,贫血程度不一。

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